Neue Blutgruppe entdeckt: Was MAL wirklich verändert

Was bedeutet eigentlich eine Blutgruppe?

Die meisten Menschen kennen die gängigen Bezeichnungen: A, B, AB und 0, ergänzt durch Rh+ oder Rh−. Doch das ist lediglich die Spitze des Eisbergs. Auf der Oberfläche roter Blutkörperchen befinden sich Hunderte unterschiedlicher Moleküle, sogenannte Antigene — Proteine, Zucker oder komplexe Glykoproteine, die das Immunsystem als „körpereigen“ oder „fremd“ identifiziert.

Erhält ein Patient bei einer Transfusion Blut mit Antigenen, die sein Körper nicht kennt, kann das Immunsystem die fremden Zellen massiv angreifen. Es bilden sich Antikörper, die das gespendete Blut zerstören — mit möglichen Folgen wie Schock, Organversagen oder in extremen Fällen sogar Tod.

Die präzise Abstimmung der Blutgruppe ist keine bloße Verwaltungsangelegenheit, sondern eine fundamentale Voraussetzung für sichere Transfusionen — besonders bei Menschen mit seltenen Antigenen.

Deshalb arbeitet die Medizin nicht nur mit den Systemen ABO und Rh, sondern mit einer ganzen Reihe weiterer Klassifizierungen. In der Hämatologie wurden bereits über 300 Blutgruppen beschrieben, wobei manche nur bei einem winzigen Bruchteil der Bevölkerung vorkommen.

Wissenschaftler des britischen NHS Blood and Transplant bestätigen neues Blutgruppensystem

Ein Forschungsteam des britischen Zentrums NHS Blood and Transplant hat die Existenz eines weiteren, bislang nicht kategorisierten Blutgruppensystems bestätigt. Das System trägt die Bezeichnung MAL und betrifft Menschen, denen auf der Oberfläche ihrer roten Blutkörperchen ein bestimmtes spezifisches Molekül fehlt. Das klingt vielleicht abstrakt, doch für bestimmte Patienten kann es buchstäblich über Leben und Tod im Operationssaal oder auf der Intensivstation entscheiden.

Seltene Blutgruppen — ein unsichtbares Problem bis zur Krise

Wer eine häufige Blutgruppe besitzt, macht sich darüber normalerweise keine Gedanken. Bei seltenen Blutgruppen sieht die Sache anders aus. In Europa gilt eine Blutgruppe als selten, wenn sie bei weniger als 4 von 1.000 Menschen vorkommt. Diese Patienten können jahrelang nicht wissen, dass sie sich von der Mehrheit unterscheiden — bis zu dem Moment, in dem sie auf dem Operationstisch landen oder schwanger werden.

Ungewöhnliche Antigene werden typischerweise entdeckt:

• bei Untersuchungen vor geplanten Eingriffen mit Blutverlustrisiko,
• bei der Diagnostik serologischer Konflikte während der Schwangerschaft,
• bei Qualifikationsuntersuchungen von Blutspendern,
• bei detaillierter Analyse nach schweren Transfusionsreaktionen.

Manche Gruppen sind mit spezifischer ethnischer Herkunft oder geografischen Regionen verbunden. Was in Europa relativ häufig ist, kann in Asien extrem selten sein und umgekehrt. Das zwingt Blutbanken und Spenderregister, global statt nur national zu denken.

Antigen AnWj — ein kleines Molekül mit großen Konsequenzen

Das neue MAL-System hängt eng mit einem bestimmten Antigen zusammen, das als AnWj bezeichnet wird. Frühere Untersuchungen zeigten, dass etwa 99 Prozent der Menschen dieses Antigen auf ihren roten Blutkörperchen tragen. Bei dem verbleibenden einen Prozent fehlt AnWj vollständig — und genau diese Menschen rückten in den Fokus der Wissenschaftler.

Die Abwesenheit von AnWj kann durch Krankheiten verursacht werden, beispielsweise durch bestimmte Blutkrebsarten, oder durch die genetische Struktur selbst. Bei einem Teil der Patienten wurde das Verschwinden dieses Antigens bei schweren hämatologischen Erkrankungen beobachtet. Ein echtes Rätsel stellten Familien dar, bei denen die Abwesenheit von AnWj mehrere Verwandte betraf — ohne erkennbare Krankheit im Hintergrund.

Eine Geschichte, die 1972 begann

Die Anfänge der Forschung zur neuen Blutgruppe reichen bis in die frühen 1970er Jahre zurück. Eine schwangere Frau kam mit schweren Komplikationen in ein Krankenhaus. Das ungeborene Kind konnte nicht gerettet werden — seine roten Blutkörperchen wurden durch Antikörper aus dem mütterlichen Körper zerstört.

Die Blutanalyse zeigte, dass das Problem eine Reaktion auf die Abwesenheit des AnWj-Antigens war. Die Mutter hatte Antikörper gebildet, die sich gegen Zellen richteten, denen dieses Molekül fehlte. Mediziner bemerkten, dass sich ein ähnliches Muster bei weiteren Mitgliedern derselben Familie wiederholte — was auf einen genetischen statt rein krankheitsbedingten Ursprung hindeutete.

Wie Wissenschaftler das MAL-Gen identifizierten

Jahrelang wanderten klinische Aufzeichnungen und Blutproben in spezialisierte Labore. Sobald DNA-Sequenzierungsmethoden verfügbar wurden, analysierte das Team von NHS Blood and Transplant detailliert jene Genomabschnitte, die für Proteine auf roten Blutkörperchen verantwortlich sind.

In Proben von Personen ohne AnWj-Antigen wurden charakteristische Verluste genetischen Materials entdeckt — sogenannte Deletionen. Die fehlenden Abschnitte betrafen ein Gen namens MAL. Dieses Gen kodiert ein Protein, das in der Zellmembran lokalisiert ist, einschließlich der Membran roter Blutkörperchen.

Wenn das MAL-Gen beschädigt oder inaktiviert ist, kann der Körper das entsprechende Protein auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen nicht bilden — und das AnWj-Antigen erscheint einfach nicht mehr.

Dieser Zusammenhang wurde als ausreichend stark bewertet, um ein neues Blutgruppensystem zu definieren, das mit der Anwesenheit oder Abwesenheit des MAL-Proteins verbunden ist. Die Forschungsergebnisse wurden in einer renommierten hämatologischen Fachzeitschrift veröffentlicht.

MAL — ein neues Blutgruppensystem mit praktischen Folgen

Menschen ohne AnWj-Antigen, kurz als AnWj-negativ bezeichnet, weisen ein charakteristisches Profil auf. Ihren roten Blutkörperchen fehlt das MAL-Protein, was einen abweichenden „Satz“ von Markern für das Immunsystem bedeutet. Das kann bei Transfusionen zum Problem werden.

Erhält ein AnWj-negativer Patient Blut von einem normalen Spender mit AnWj-positiven Blutkörperchen, kann der Körper diese Zellen als gefährliche Eindringlinge bewerten. Das Risiko einer schweren immunologischen Reaktion steigt dann drastisch an.

Die Einführung des MAL-Systems ermöglicht es, diese Unterschiede übersichtlich zu beschreiben und in Standardverfahren zur Blutgruppentypisierung bei Risikopatienten zu integrieren. Für manche von ihnen kann das eine grundlegende Änderung in der Behandlungsstrategie und Eingriffsplanung bedeuten.

Was ändert sich in der medizinischen Praxis?

Der wichtigste Nutzen der Beschreibung der MAL-Gruppe liegt in der Möglichkeit, genetische und serologische Tests zu entwickeln. Labore können Untersuchungspanels erstellen, die nicht nur ABO und Rh kontrollieren, sondern auch das Vorhandensein des MAL-Proteins oder des AnWj-Antigens selbst.

Besonders sinnvoll ist dies in folgenden Situationen:

• bei Patienten mit unerklärlichen schweren Transfusionsreaktionen,
• bei Frauen mit wiederkehrenden Schwangerschaftskomplikationen durch serologische Konflikte,
• in spezialisierten Zentren, die Patienten mit häufigem Transfusionsbedarf betreuen, etwa bei Sichelzellanämie, Thalassämie oder komplexen hämatologischen Erkrankungen,
• in Blutbanken, die Register von Spendern mit seltenen Antigenprofilen aufbauen.

Je präziser wir das Antigenprofil eines Patienten kennen, desto geringer ist das Risiko, dass eine Transfusion ihn einerseits rettet und andererseits schädigt.

Die Beschreibung der neuen Gruppe hilft auch dabei, bislang „rätselhafte“ klinische Fälle besser zu klassifizieren, bei denen klassische Verfahren nicht mit den nach Blutgabe beobachteten Reaktionen übereinstimmten.

Seltene Blutgruppen und Spende — unsichtbares Kapital

Jede neu identifizierte Antigenkombination bedeutet, dass irgendwo auf der Welt Menschen leben, deren Blut enorme Bedeutung für eine Handvoll Kranker haben kann. Das gilt auch für Personen mit MAL-Profil. Lernen Blutbanken, diese Spender zu erkennen, eröffnet sich die Möglichkeit, spezielle „strategische Reserven“ für die anspruchsvollsten Patienten anzulegen.

Für Spender mit ungewöhnlichen Profilen ist das eine starke zusätzliche Motivation. Ihre einzelne Blutkonserve kann die einzige sichere Option für einen Menschen mit ähnlichem Profil sein, der auf dem Operationstisch liegt oder gegen eine schwere hämatologische Erkrankung kämpft.

Warum sollte auch der Durchschnittspatient davon wissen?

Für den durchschnittlichen Menschen, der nur sein „A Rh+“ aus dem Spenderausweis kennt, mag das Thema wie abstrakte Biologie klingen. Tatsächlich aber beeinflusst die Weiterentwicklung des Wissens über Blutgruppen die Sicherheit von uns allen — denn die Medizin nutzt zunehmend präzisere Verfahren beim Abgleich zwischen Spender und Empfänger.

In Krankenhäusern wird immer häufiger Genotypisierung durchgeführt — die Untersuchung der DNA selbst statt nur der klassischen Antigenbestimmung. Dadurch sehen Ärzte im Voraus, worauf ein Patient ungünstig reagieren könnte. Das MAL-System wird eines der Elemente eines solchen „Blutpasses“ neben weiteren seltenen Systemen.

Erwähnenswert ist, dass seltene Gruppen keine Besonderheit exotischer Bevölkerungen sind. Ein Mensch aus Deutschland kann ein Antigenprofil aufweisen, das typisch für eine andere Weltregion ist, wenn es in seiner Familie zu Migration kam. Erst spezialisierte Untersuchungen offenbaren, dass er besonders sorgfältig ausgewähltes Blut benötigt.

Das neu beschriebene MAL-System zeigt, dass sich die Transfusionsmedizin ständig weiterentwickelt. Auf der einen Seite geht es um hochmoderne Genetik und Molekularbiologie, auf der anderen um sehr praktische Entscheidungen — welche Blutkonserve einem Patienten im Operationssaal verabreicht wird. Jede weitere solche Entdeckung reduziert das Risiko tragischer Fehler und schützt Menschen mit den ungewöhnlichsten Blutgruppenkombinationen besser.