Neue Blutgruppe nach 50 Jahren Forschung entdeckt

Was bedeutet eine Blutgruppe wirklich?

Die meisten Menschen kennen die gängigen Bezeichnungen: A, B, AB und 0, dazu das Symbol Rh+ oder Rh−. Doch das ist nur die Spitze des Eisbergs. Auf der Oberfläche roter Blutkörperchen befinden sich Hunderte unterschiedlicher Moleküle, sogenannte Antigene — Proteine, Zucker oder komplexe Glykoproteine, die das Immunsystem als „eigen“ oder „fremd“ identifiziert.

Erhält ein Patient bei einer Transfusion Blut mit Antigenen, die sein Körper nicht kennt, kann das Immunsystem die fremden Zellen massiv angreifen. Es bilden sich Antikörper, die die zugeführten Blutzellen zerstören — was zu Schock, Organversagen oder in extremen Fällen zum Tod führen kann.

Die präzise Abstimmung der Blutgruppe ist keine administrative Formalität, sondern eine entscheidende Voraussetzung für sichere Transfusionen — besonders bei Menschen mit seltenen Antigenen.

Deshalb arbeitet die Medizin nicht nur mit den Systemen ABO und Rh, sondern mit einer ganzen Reihe weiterer Klassifizierungen. In der Hämatologie wurden bereits über 300 Blutgruppen beschrieben, wobei manche nur bei einem Bruchteil Promille der Bevölkerung vorkommen.

Forscher des britischen NHS Blood and Transplant bestätigen neue Blutgruppe

Ein Forschungsteam des britischen NHS Blood and Transplant hat die Existenz eines weiteren, bislang nicht kategorisierten Blutgruppensystems bestätigt. Das System erhielt den Namen MAL und betrifft Menschen, denen auf der Oberfläche ihrer roten Blutkörperchen ein bestimmtes spezifisches Molekül fehlt. Das klingt vielleicht abstrakt, doch für manche Patienten geht es dabei buchstäblich um Leben und Tod im Operationssaal oder auf der Intensivstation.

Seltene Blutgruppen — ein unsichtbares Problem bis zur Krise

Wer eine häufige Blutgruppe besitzt, denkt normalerweise überhaupt nicht darüber nach. Bei seltenen Blutgruppen sieht die Sache anders aus. In Europa gilt eine Blutgruppe als selten, wenn sie bei weniger als 4 von 1.000 Menschen auftritt. Diese Patienten können jahrelang nichts davon wissen, dass sie sich von der Mehrheit unterscheiden — bis zu dem Moment, in dem sie auf dem Operationstisch liegen oder schwanger werden.

Ungewöhnliche Antigene werden üblicherweise entdeckt:

• bei Untersuchungen vor geplanten Eingriffen mit Risiko für Blutverlust,
• bei der Diagnostik serologischer Konflikte bei Schwangeren,
• bei Qualifikationsuntersuchungen von Blutspendern,
• bei detaillierten Analysen nach schweren Transfusionsreaktionen.

Einige Gruppen sind mit bestimmter ethnischer Herkunft oder geografischen Regionen verbunden. Was in Europa relativ häufig ist, kann in Asien extrem selten sein und umgekehrt. Das zwingt Blutbanken und Spenderregister, global und nicht nur innerhalb eines Landes zu denken.

Antigen AnWj — ein kleines Molekül mit großen Folgen

Das neue System MAL hängt eng mit einem spezifischen Antigen zusammen, das als AnWj bezeichnet wird. Frühere Forschungen zeigten, dass etwa 99 Prozent der Menschen dieses Antigen auf ihren roten Blutkörperchen tragen. Bei dem verbleibenden einen Prozent fehlt AnWj vollständig — und genau diese Menschen erregten die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler.

Das Fehlen von AnWj kann durch Krankheiten verursacht werden, beispielsweise durch bestimmte Arten von Blutkrebs, oder durch die genetische Struktur selbst. Bei einem Teil der Patienten wurde der Verlust dieses Antigens bei schweren hämatologischen Erkrankungen beobachtet. Ein echtes Rätsel waren Familien, bei denen das Fehlen von AnWj mehrere Verwandte betraf — ohne erkennbare Krankheit im Hintergrund.

Eine Geschichte, die 1972 begann

Die Anfänge der Forschung zur neuen Blutgruppe reichen bis in die frühen 70er Jahre zurück. Eine schwangere Frau kam mit schweren Komplikationen ins Krankenhaus. Der Fötus konnte nicht gerettet werden — die roten Blutkörperchen des Kindes wurden von Antikörpern aus dem Körper der Mutter zerstört.

Die Blutanalyse ergab, dass das Problem eine Reaktion auf das Fehlen des Antigens AnWj war. Die Mutter hatte Antikörper entwickelt, die sich gegen Zellen richteten, denen dieses Molekül fehlte. Ärzte bemerkten, dass sich ein ähnliches Muster bei weiteren Mitgliedern derselben Familie wiederholte — was auf einen genetischen und nicht rein krankheitsbedingten Ursprung des Phänomens hindeutete.

Wie Wissenschaftler das Gen MAL entdeckten

Jahrelang wanderten klinische Aufzeichnungen und Blutproben in spezialisierte Labore. Sobald sich DNA-Sequenzierungsmethoden entwickelt hatten, analysierte das Team des NHS Blood and Transplant detailliert jene Genomabschnitte, die für Proteine auf roten Blutkörperchen verantwortlich sind.

In Proben von Personen ohne das Antigen AnWj wurden charakteristische Verluste genetischen Materials gefunden — sogenannte Deletionen. Die fehlenden Abschnitte betrafen ein Gen namens MAL. Dieses Gen kodiert ein Protein, das in der Zellmembran lokalisiert ist, einschließlich der Membran roter Blutkörperchen.

Wenn das Gen MAL beschädigt oder ausgeschaltet ist, kann der Körper das korrekte Protein auf der Oberfläche roter Blutkörperchen nicht bilden — und das Antigen AnWj erscheint einfach nicht mehr.

Dieser Zusammenhang wurde als ausreichend stark bewertet, um ein neues Blutgruppensystem zu definieren, das mit der Anwesenheit oder Abwesenheit des MAL-Proteins verbunden ist. Die Forschungsergebnisse wurden in einer renommierten hämatologischen Fachzeitschrift veröffentlicht.

MAL — eine neue Blutgruppe mit praktischen Konsequenzen

Menschen ohne das Antigen AnWj, kurz als AnWj-negativ bezeichnet, bilden ein charakteristisches Profil. Ihre roten Blutkörperchen fehlt das MAL-Protein, was eine abweichende „Ausstattung“ an Markern für das Immunsystem bedeutet. Das kann bei Transfusionen zum Problem werden.

Erhält ein AnWj-negativer Patient Blut von einem gewöhnlichen Spender mit AnWj-positiven Blutkörperchen, kann der Körper diese Zellen als gefährliche Eindringlinge bewerten. Das Risiko einer schweren immunologischen Reaktion steigt dann drastisch an.

Die Einführung des MAL-Systems ermöglicht es, diese Unterschiede übersichtlich zu beschreiben und in die Standardverfahren der Blutgruppentypisierung bei Risikopatienten zu integrieren. Für einen Teil von ihnen kann dies eine grundlegende Veränderung in der Behandlungsstrategie und Eingriffsplanung bedeuten.

Was verändert sich in der medizinischen Praxis?

Der wichtigste Beitrag der Beschreibung der MAL-Gruppe ist die Möglichkeit, genetische und serologische Tests zu entwickeln. Labore können Untersuchungspanels erstellen, die nicht nur ABO und Rh kontrollieren, sondern auch die Anwesenheit des MAL-Proteins oder des Antigens AnWj selbst.

Das ist besonders nützlich in folgenden Situationen:

• bei Patienten mit unerklärlichen schweren Transfusionsreaktionen,
• bei Frauen mit wiederkehrenden Schwangerschaftskomplikationen aufgrund serologischer Konflikte,
• in spezialisierten Zentren, die Kranke betreuen, die häufige Transfusionen benötigen, etwa bei Sichelzellenanämie, Thalassämie oder komplexen hämatologischen Erkrankungen,
• in Blutbanken, die Register von Spendern mit seltenen Antigenprofilen aufbauen.

Je genauer wir das Antigenprofil eines Patienten kennen, desto geringer ist das Risiko, dass die Transfusion ihn einerseits rettet und andererseits schädigt.

Die Beschreibung der neuen Gruppe hilft auch dabei, bisher „rätselhafte“ klinische Fälle besser zu klassifizieren, bei denen klassische Verfahren nicht den nach Blutgabe beobachteten Reaktionen entsprachen.

Seltene Blutgruppen und Spenden — unsichtbares Kapital

Jede neu identifizierte Antigenkombination bedeutet, dass irgendwo auf der Welt Menschen leben, deren Blut enorme Bedeutung für eine Handvoll Kranker haben kann. Das gilt auch für Personen mit MAL-Profil. Lernen Blutbanken, diese Spender zu erkennen, eröffnet sich die Möglichkeit, spezielle „strategische Reserven“ für die anspruchsvollsten Patienten anzulegen.

Für Spender mit ungewöhnlichen Profilen ist das eine starke zusätzliche Motivation. Ihre einzelne Bluteinheit kann die einzige sichere Option für einen Menschen mit ähnlichem Profil sein, der auf dem Operationstisch liegt oder gegen eine schwere hämatologische Erkrankung kämpft.

Warum sollte auch ein normaler Patient davon wissen?

Für den Durchschnittsmenschen, der nur sein „A Rh+“ vom Blutspendeausweis kennt, mag das Thema nach abstrakter Biologie klingen. Tatsächlich beeinflusst die Entwicklung der Erkenntnisse über Blutgruppen aber die Sicherheit von uns allen — denn die Medizin nutzt immer präzisere Verfahren bei der Zuordnung von Spender und Empfänger.

In Krankenhäusern wird zunehmend Genotypisierung durchgeführt — die Untersuchung der DNA selbst statt nur der klassischen Antigenbestimmung. Dadurch sehen Ärzte im Voraus, worauf ein Patient ungünstig reagieren könnte. Das MAL-System wird eines der Elemente eines solchen „Blutpasses“ neben anderen seltenen Systemen werden.

Erwähnenswert ist, dass seltene Gruppen kein Privileg exotischer Bevölkerungen sind. Ein Mensch aus Deutschland kann ein Antigenprofil haben, das typisch für eine andere Weltregion ist, wenn es in seiner Familie zu Migration kam. Erst spezialisierte Untersuchungen offenbaren, dass er besonders sorgfältig ausgewähltes Blut benötigt.

Das neu beschriebene MAL-System zeigt, dass sich die Transfusionsmedizin ständig weiterentwickelt. Auf der einen Seite geht es um hochentwickelte Genetik und Molekularbiologie, auf der anderen um sehr praktische Entscheidungen — welche Bluteinheit einem Patienten im Operationssaal verabreicht werden soll. Jede weitere solche Entdeckung verringert das Risiko tragischer Fehler und schützt Menschen mit den ungewöhnlichsten Blutgruppenkombinationen besser.